PGS (Προεµφυτευτικός γενετικός έλεγχος - Preimplantation genetic screening)
Ο στόχος του PGS είναι να αναγνωρίσει δομικές ή αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες), συμπεριλαμβανομένης της χρωμοσωματικής έλλειψης προσθήκης ή μετατόπισης, σε έμβρυα ζευγαριών που είναι γνωστό ότι είναι ευπλοειδικά. Το 40 έως το 60% των προ-εμφυτευτικών εμβρύων είναι ανευπλοειδικά, γεγονός που αποτελεί πιθανή αιτιολογία για τη σχετικά χαμηλή αποτελεσματικότητα εμφύτευσης τόσο στην φυσική σύλληψη όσο και της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Οι κύριες ενδείξεις για τη χρήση του PGS στις θεραπείες IVF περιλαμβάνουν την προχωρημένη ηλικία της γυναίκας, την επαναλαμβανόμενη αποτυχία εμφύτευσης και τις επαναλαμβανόμενες αποβολές. Η επιτυχία του PGS εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την τεχνική ικανότητα, την ποιότητα του εμβρύου και την παρουσία του μωσαϊκού σε έμβρυα προ-εμφύτευσης. Τα απομονωμένα κύτταρα ελέγχονται για δοµικές ή αριθμητικές ανωµαλίες µιας σειράς χρωµοσωµάτων µε τη χρήση κυτταρογενετικών µεθόδων (φθορίζοντα υβριδισµό in situ, FISH). Σήμερα, η βιοψία στα έμβρυα τρίτης ημέρας είναι η πιο συνηθισμένη μέθοδος. Ωστόσο, η βιοψία βλαστοκύστεων γίνεται γρήγορα η πιο προτιμώμενη μέθοδος λόγω μειωμένης πιθανότητας εμφάνισης μωσαϊκού και αύξησης της ποσότητας DNA που είναι διαθέσιμο για την διάγνωση.
Ασθενείς που ενδείκνυται το PGS είναι:
- ζευγάρια που οι γυναίκες είναι αυξημένης ηλικίας. Περισσότερα απο τα μισά των εμβρύων που προέρχονται από γυναίκες ηλικίας 35-40 χρονών παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το ποσοστό αυτό αυξάνεται πολύ όσο αυξάνεται και η ηλικία της γυναίκας.
- ζευγάρια με ιστορικό επανειλλημένων αποβολών ή/και αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής.
Τα οφέλη του PGS είναι :
- Υψηλότερη πιθανότητα εγκυμοσύνης
- Μειωμένος κίνδυνος αποβολής
- Περισσότερη εμπιστοσύνη στη μεταφορά ενός εμβρύου, αποφεύγοντας τους κινδύνους που συνδέονται με δίδυμη ή πολλαπλή κύηση
- Μειωμένος αριθμός κύκλων IVF που απαιτούνται για την επίτευξη εγκυμοσύνης
Μέγαλος διάλογος γίνεται σήμερα για το αν τελικά το PGS είναι μια τεχνική που μπορεί να βοηθήσει και να αυξήσει τα ποσοστά των κυήσεων. Αυτό οφείλεται στον μωσαϊκισμό που παρουσιάζουν τα έμβρυα και μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένη διάγνωση. Για το λόγο αυτό, βρίσκονται σε εξέλιξη έρευνες προκειμένου να αποδειχτεί αν μπορει να εδραιωθεί ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος στον χώρο της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και να βοηθήσει ουσιαστικά τα υπογόνιμα ζευγάρια.
Αναφορικά με την τεχνολογία του PGS, δύο νεότερες μέθοδοι που προσφέρουν σημαντικά αυξημένη διαγνωστική ακρίβεια είναι ο γονιδιωµατικός συγκριτικός υβριδισµός (comparative genomic hybridization, CGH) και η αλληλούχιση DNA νέας γενεάς (New generation sequencing, NGS).
