Ένας φαινομενικά φυσιολογικός ζυγώτης (δύο προπυρήνες) δεν είναι απαραίτητα και γενετικώς φυσιολογικός. Η πιο συχνά παρατηρούμενη ανωμαλία είναι η ανευπλοειδία (μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων). Η ανευπλοειδία είναι σχετικά συχνό φαινόμενο στους ανθρώπινους γαμέτες. Μπορεί να είναι αποτέλεσμα μη διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο. Επίσης, ένα ποσοστό των ανθρώπινων ωαρίων που παράγονται μετά από ελεγχόμενη διέγερση των ωοθηκών κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση είναι ανευπλοειδικά. Το γεγονός αυτό δεν οφείλεται στη χρήση ορμονών, δεδομένου ότι παρόμοιο είναι και το ποσοστό ανευπλοειδικών ωαρίων στους φυσικούς κύκλους. Εξ άλλου, τα ποσοστά χρωμοσωματικών ανωμαλιών στις αυτόματες αποβολές μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση είναι παρόμοια με αυτά που παρατηρούνται και μετά από φυσιολογική σύλληψη.

Η πιθανότητα χρωμοσωματικών ανωμαλιών στο ωάριο αυξάνει ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας. Αυτό ισχύει για τις τρισωμίες καθώς και για την εμφάνιση θραυσμάτων στα χρωμοσώματα. Αύξηση της πιθανότητας χρωμοσωματικών ανωμαλιών στα σπερματοζωάρια παρατηρούνται με την αύξηση της ηλικίας και στον άνδρα, ωστόσο δεν παρατηρείται σχέση ανάμεσα στην ύπαρξη των ανωμαλιών αυτών και την ποιότητα του σπέρματος.