Θρομβοφιλία ονομάζεται η τάση για σχηματισμό θρόμβων εντός των αγγείων.
Κατά την τελευταία εικοσαετία έχει γίνει ευκρινές ότι ένα σημαντικό ποσοστό ατόμων που κάνουν θρομβώσεις είτε έχουν κάποια κληρονομική προδιάθεση, είτε αυτές αποτελούν μέρος ενός συνδρόμου που ονομάζεται φωσφολιπιδαιμικό σύνδρομο. Σύμφωνα με στατιστικές, 10-20% του πληθυσμού πάσχει από θρομβοφιλία και συνήθως μπορεί να εκδηλώσει θρομβοεμβολικά επεισόδια, όπως εγκεφαλικό, έμφραγμα μυοκαρδίου εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή και επιπλοκές κύησης.
Συχνά αυτές οι θρομβοφιλικές καταστάσεις είναι υπεύθυνες για επιπλοκές στην κύηση όπως: οι αποβολές πρώτου τριμήνου, η προεκλαμψία, η καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου, η αποκόλληση του πλακούντα και ο εμβρυϊκός θάνατος.
Η πιθανή σύνδεση μεταξύ αυτών των καταστάσεων και της θρομβοφιλίας είναι η εκσεσημασμένη μητροπλακουντιακή αγγειακή θρόμβωση.
Οι συνήθεις μορφές κληρονομούμενης θρομβοφιλίας είναι:
- Η έλλειψη πρωτείνης C
- Η έλλειψη πρωτείνης S
- Η έλλειψη αντιθρομβίνης
- Η μετάλλαξη του παράγοντα V-Leiden
- Η μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης G20210A
- Η υπερομοκυστιναιμία (η πιο συχνή αιτία υπερομοκυστιναιμίας είναι η μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR)
Ο συνηθέστερος τρόπος αντιμετώπισης αυτών των καταστάσεων είναι η χορήγηση μικρομοριακών ηπαρινών και ασπιρίνης.
Αντιφωσφολιπιδαιμικά αντισώματα
Ανιχνεύονται περίπου σε 2% των ασθενών που εμφανίζουν μη τραυματική φλεβική θρόμβωση. Ασθενείς με μεσαίου ή υψηλού βαθμού αντισώματα μπορεί να έχουν αντιφωσφωλιπιδαιμικό σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από διάφορα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβανομένων αρτηριακής και φλεβικής θρόμβωσης. Αν και η αρτηριακή θρόμβωση και εμβολή πιο συχνά αφορά τα κάτω άκρα, έχουν παρατηρηθεί και θρομβώσεις σε ασυνήθη σημεία όπως είναι η πυλαία φλέβα, τα μεσεντέρια αγγεία, η σπληνική, η υποκλείδιος και οι εγκεφαλικές φλέβες.
Οι πιο συχνοί τύποι αντιφωσφολιπιδαιμικών αντισωμάτων είναι τα αντικαρδιολιπινικά αντισώματα, το αντιπηκτικό λύκου και τα εξαγωνικά φωσφολιπίδια.
Το Αμερικάνικο κολέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων συνιστά ότι οι γυναίκες με αντιφωσφολιπιδαιμικό σύνδρομο πρέπει να λαμβάνουν προφυλάξεις με ηπαρίνη.
