Γενετική εξέταση σπέρματος

Μελέτη απόπτωσης σπερματικού DNA

Η έλλειψη ικανότητας του σπέρματος  να γονιμοποιήσει μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να οφείλεται σε αύξηση του αριθμού των σπερματοζωαρίων με αποπτωτική  μορφολογία (κατακερματισμός του σπερματικού DNA). Μεταξύ των εξωγενών αιτίων που προκαλούν απόπτωση του DNA των σπερματοζωαρίων, αναφέρονται οι περιβαλλοντικές τοξίνες και οι ελεύθερες ρίζες οξυγόνου.

Πρόσφατες μελέτες έδειξαν ότι ένα σπερματοδιάγραμμα δεν είναι ενδεικτικό για την παρουσία υψηλού βαθμού αποπτωτικού σπερματικού DNA, και αρκετές περιπτώσεις ανεξήγητης ανδρικής υπογονιμότητας αιτιολογήθηκαν μετά από την εξέταση απόπτωσης σπερματικού DNA.

 

Κυτταρογενετική εξέταση σπέρματος (τεχνική FISH)

Η διεθνής βιβλιογραφία αναφέρει ότι υπογόνιμοι άνδρες με φυσιολογικό καρυότυπο περιφερικού αίματος έχουν υψηλότερη συχνότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα σπερματοζωάρια, σε σύγκριση με άνδρες με φυσιολογικές μετρήσεις σπέρματος. Ενδεικτικά, οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες  είναι ο μη φυσιολογικός αριθμός φυλετικών χρωμοσωμάτων ή δομική χρωμοσωμική ανωμαλία (π.χ. μετατόπιση γενετικού υλικού από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο). Κατά συνέπεια, μπορεί να δημιουργηθεί αυξημένος αριθμός εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, με αποτέλεσμα να μειωθούν οι πιθανότητες επιτυχίας της προσπάθειας εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Τα κριτήρια για κυτταρογενετική εξέταση σπέρματος και απόπτωσης σπέρματος περιλαμβάνουν:

  • Επαναλαμβανόμενες βιοχημικές/παλίνδρομες κυήσεις σε γυναίκες κάτω των 35 ετών, με φυσιολογικό καρυότυπο περιφερικού αίματος
  • Έμβρυα κακής ποιότητας σε γυναίκες κάτω των 35 ετών, με φυσιολογικό καρυότυπο περιφερικού αίματος
  • Ανικανότητα του σπέρματος να γονιμοποιήσει
  • Άνδρες που έχουν υποβληθεί σε ακτινοθεραπεία ή χημειοθεραπεία
  • Άνδρες με ολιγο-ασθενο-τερατοζωοσπερμία
  • Ανεξήγητη υπογονιμότητα