Preimplantation genetic diagnosis (PGD)
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι μια εργαστηριακή διαδικασία που γίνεται πριν την μεταφορά των εμβρύων, προκειμένου να ταυτοποιηθούν κληρονομικές γενετικές ασθένειες στο έμβρυο. Με τον τρόπο αυτό, έχουμε τη δυνατότητα να ανιχνεύσουμε γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με συγκεκριμένες παθήσεις πριν από το στάδιο της εμβρυομεταφοράς και εμφύτευσης, με αποτέλεσμα την πρόληψη ασθενειών πριν την έναρξη της εγκυμοσύνης και κατ’ επέκταση την γέννηση φυσιολογικών παιδιών. Αναζητούνται συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις (με τη μέθοδο PCR) που είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση στο έμβρυο γνωστών, συγγενών και κληρονομικών νοσημάτων. Η τεχνική µπορεί να εφαρµοστεί στο στάδιο, είτε του αγονιµοποίητου ώριµου ωαρίου (βιοψία 1ου πολικού σωµατίου), του εµβρύου 3ης ηµέρας (βιοψία βλαστοµεριδίου), ή της βλαστοκύστης (βιοψία τροφοβλάστης).
Ασθενείς που ενδείκνυται το PGD είναι:
- ζευγάρια–φορείς μονογονιδιακού ή φυλοσύνδετου νοσήματος.
- ζευγάρια που επιθυμούν τη γέννηση ενός ιστοσυμβατού μωρού που θα αποτελέσει δότη μυελού των οστών σε άλλο πάσχων παιδί της οικογένειας.
Παραδείγματα ασθενειών που εφαρμόζεται η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι η β-μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, κ.ά. Με τη συνεχή πρόοδο της γενετικής αναμένεται η ταυτοποίηση περισσότερων γονιδίων που ευθύνονται για συγκεκριμένες κληρονομικές ασθένειες, δίνοντας τη δυνατότητα αποφυγής περισσότερων νοσημάτων, ακόμη και μορφών καρκίνου.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση πλεονεκτεί σε σχέση με τις συνήθεις μεθόδους προγεννητικού ελέγχου, δηλαδή την αμνιοπαρακέντηση και τη βιοψία τροφοβλάστης, γιατί αποφεύγεται το ενδεχόμενο διακοπής της κυήσεως αν ο έλεγχος δώσει θετικά αποτελέσματα για τη συγκεκριμένη πάθηση του εμβρύου. Τέλος, πρέπει να γίνει σαφές ότι η μέθοδος αναζητά συγκεκριμένα νοσήματα και δεν αποκλείει τη γέννηση ενός παιδιού με άλλης μορφής γενετική βλάβη.
