Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση είναι μία μεταβολική διαταραχή η οποία χαρακτηρίζεται από γενική δυσλειτουργία των αδένων με υπερπαραγωγή βλέννας, μεγάλης γλοιότητας. Αυτό οδηγεί σε χρόνια απόφραξη των βρόγχων και καθ' έξιν λοιμώξεις των αναπνευστικών οδών, όπως επίσης διαταραχή της εξωκρινούς λειτουργίας του παγκρέατος. Στον ιδρώτα παρατηρείται μεγάλη συγκέντρωση NaCl. Σε άνδρες με κυστική είναι πολύ συχνή είναι η υπογονιμότητα.

Στην Ευρώπη υπάρχει μεγάλη διακύμανση στην επίπτωσή της. Η συχνότητά της είναι μία στις 2000 γεννήσεις και θεωρείται η πιο συχνή συγγενής μεταβολική διαταραχή.

Γενετικά είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Περισσότερες από 600 μεταλλάξεις της κυστικής ίνωσης είναι γνωστές. Η πιο συχνή μετάλλαξη είναι η ΔF-508. Μια πρόσφατη αναφορά του Εθνικού Ινστιτούτου υγείας των ΗΠΑ συνιστά να γίνεται έλεγχος για κυστική ίνωση σε όλα τα ζευγάρια τα οποία σχεδιάζουν να κάνουν παιδιά. Αυτή η σύσταση βέβαια δεν ισχύει σε μια «κόστους –οφέλους» βάση. Είναι απολύτως λογικό να γίνεται στους βόρειο-ευρωπαϊκούς λαούς και στους Εβραίους Εσκενάζυ.

Είναι αυτονόητο ότι οφείλει ο έλεγχος να γίνεται σε ζευγάρια που έχουν συγγενείς με κυστική ίνωση. Καλό είναι επίσης να γίνεται έλεγχος σε ζευγάρια με σοβαρή μορφή ανδρικής υπογονιμότητας.

Υπερηχογραφικά τα έμβρυα που εμφανίζουν κυστική ίνωση παρουσιάζουν υπερηχογενές έντερο, διάταση των εντερικών ελίκων και συχνά υδράμνιο. Παρόλα αυτά τα υπερηχογραφικά ευρήματα που υποκινούν την υποψία για πάσχον έμβρυο με κυστική ίνωση δεν είναι συχνά. Σε περιπτώσεις ύπαρξης υπερηχογραφικών ευρημάτων ή ύπαρξης οικογενειακού ιστορικού τότε είναι χρήσιμο να γίνεται λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοκέντηση και να ανιχνεύεται με μοριακές γενετικές μεθόδους ή κυστική ίνωση.

Στις περιπτώσεις απόφραξης του εντέρου οι περιπτώσεις κυστικής ίνωσης αποτελούν περίπου το 1/3 των περιπτώσεων.

Στην Ευγονία, ο έλεγχος της κυστικής ίνωσης συμπεριλαμβάνεται στο βασικό πακέτο του προγεννητικού ελέγχου, ενώ στα πλαίσια της εξωσωματικής γονιμοποίησης η νόσος είναι δυνατόν να διαγνωστεί με τη χρήση προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD), σε περίπτωση που ένας από τους δύο υποψήφιους γονείς φέρουν τη νόσο.