Μικροελλείψεις στο Υ χρωμόσωμα

Έχει παρατηρηθεί ότι η υπογονιμότητα 10-18% των ανδρών που πάσχουν από ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία έχει γενετική βάση και οφείλεται σε μικροελλείψεις στο Υ χρωμόσωμα. Αυτές οι ελλείψεις, επίσης γνωστές και ως AZF (azoospermia factor) εντοπίζονται σε περιοχές του Υ χρωμοσώματος. Διακρίνονται σε 4 κύριους τύπους, AZFa, AZFb, AZFc, AZFd. Είναι γνωστό ότι οι περιοχές αυτές του Υ χρωμοσώματος είναι υπεύθυνες για την έκφραση σημαντικών γονιδίων για τη σπερματογένεση. Ως αποτέλεσμα, οι μικροελλείψεις αυτών των περιοχών του Υ χρωμοσώματος οδηγούν σε σημαντική μείωση ή και ολική αναστολή της παραγωγής σπερματοζωαρίων στους όρχεις.

Η χρήση σπερματοζωαρίων με μικροελλείψεις του Υ χρωμοσώματος, είτε από φυσική εκσπερμάτιση, είτε από βιοψία όρχεως, με τη χρήση της μικρογονιμοποίησης, έχει αποδειχθεί ότι οδηγεί σε παρόμοια ποσοστά κύησης σε σύγκριση με σπερματοζωάρια με φυσιολογικό Υ χρωμόσωμα.

Παρόλα αυτά, επειδή οι μικροελλείψεις αυτές μπορούν να μεταβιβαστούν στα άρρενα τέκνα από άνδρες φορείς, είναι σημαντική η διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων για τον εντοπισμό ή μη των μικροελλείψεων αυτών.