Γέννηση υγιούς μωρού από ασθενή με νευροϊνωμάτωση μετά την εφαρμογή προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD) στην «Ευγονία»

Η επιστημονική ομάδα της «Ευγονίας», με επικεφαλής τον Δρ Τρύφωνα Λαϊνά, σε συνεργασία με το Εργαστήριο Κλινικής Γενετικής Χωρέμειο του Πανεπιστημίου Αθηνών, οδήγησαν στην επίτευξη κύησης ασθενή που έπασχε από τη ασθένεια νευροϊνωμάτωση (neurofibromatosis type 1, γνωστή και ως von Recklinghausen disease).

Η νευροϊνωμάτωση είναι μια γενετική νευρολογική πάθηση που οφείλεται σε αυτοσωμική επικρατή μετάλλαξη, η οποία έχει πιθανότητα 50% να μεταβιβαστεί στα τέκνα σε περίπτωση που πάσχει ο ένας από τους 2 γονείς, ενώ η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει από άτομο σε άτομο.

Με την εφαρμογή εξωσωματικής γονιμοποίησης σε συνδυασμό με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (ΠΓΔ), εντοπίστηκαν επιτυχώς τα υγιή έμβρυα, τα οποία μεταφέρθηκαν στη μήτρα της γυναίκας, ενώ ταυτόχρονα αποκλείστηκαν έμβρυα τα οποία έπασχαν από τη συγκεκριμένη ασθένεια. Το αποτέλεσμα κύησης ήταν επιτυχές, και η γυναίκα γέννησε ένα υγιές κοριτσάκι.