Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD)

Είναι μέθοδος που επιτρέπει την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου, όσο αυτό αναπτύσσεται σε συνθήκες καλλιέργειας στο εμβρυολογικό εργαστήριο.

vlastomeridia

Βιοψία βλαστομεριδίων. Ένα βλαστομερίδιο έχει αναρροφηθεί και διακρίνεται στην πιπέτα βιοψίας.

Αναζητούνται συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις (με τη μέθοδο PCR) ή αριθμητικές /δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες (με τη μέθοδο FISH) που είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση στο έμβρυο γνωστών, συγγενών και κληρονομικών νοσημάτων. Τα προσβεβλημένα έμβρυα απομονώνονται και αποκλείονται από την εμβρυομεταφορά. Στη μήτρα μεταφέρονται επιλεκτικά μόνον τα υγιή. Αν το παθολογικό γονίδιο βρίσκεται σε χρωμόσωμα που καθορίζει το φύλο, για να αποκλεισθεί το νόσημα γίνεται επιλογή του φύλου στο έμβρυο. Διευκρινίζεται ότι επιλογή του φύλου γίνεται αποκλειστικά και μόνο για τέτοιες περιπτώσεις.

Παραδείγματα ασθενειών που εφαρμόζεται η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι η β-μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, το σύνδρομο Down κ.ά. Με τη συνεχή πρόοδο της γενετικής αναμένεται η ταυτοποίηση περισσότερων γονιδίων που ευθύνονται για συγκεκριμένες κληρονομικές ασθένειες, δίνοντας τη δυνατότητα αποφυγής περισσότερων νοσημάτων, ακόμη και μορφών καρκίνου.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση πλεονεκτεί σε σχέση με τις συνήθεις μεθόδους προγεννητικού ελέγχου, δηλαδή την αμνιοπαρακέντηση και τη βιοψία τροφοβλάστης, γιατί αποφεύγεται το ενδεχόμενο διακοπής της κυήσεως αν ο έλεγχος δώσει θετικά αποτελέσματα για τη συγκεκριμένη πάθηση του εμβρύου.

Πρέπει να γίνει σαφές ότι η μέθοδος αναζητά συγκεκριμένα νοσήματα και δεν αποκλείει τη γέννηση ενός παιδιού με άλλης μορφής γενετική βλάβη.